Vad är Pachyonychia Congenita (PC)?

Pachyonychia congenita (PC) är en kroniskt försvagande, extremt sällsynt genetisk hudsjukdom. PC orsakas av en mutation i en av fem keratingener: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 eller KRT17. De med en mutation i KRT6A heter PC-K6a, de med en mutation i KRT6B som PC-K6b och så vidare. Den mest slående funktionen hos PC är den smärtsamma blåsbildning och callusing på fotsulorna som allvarligt påverkar patienternas rörlighet.

PC följer ett autosomalt dominerande mönster. Autosomalt betyder att den genetiska defekten bärs på en av de 22 mänskliga kromosomerna som inte bestämmer kön. Dominant betyder att genen med mutationen dominerar över den normala genen. En person med en dominerande gen för PC och en gen för normal hud kommer att ha PC. Nästan hälften av dem med genetiskt bekräftad PC är spontana fall, vilket innebär att sjukdomen är spontan och inte ärvt.

keratiner är proteiner som är viktiga för den normala funktionen av hår, naglar och hud. Inte alla drabbade individer uppvisar varje klinisk funktion. Varje person med PC kan visa en unik uppsättning tecken och symtom, även inom familjer.

vilka är tecknen & symtom?

baserat på data från över 900 genetiskt bekräftade PC-patienter inkluderar de viktigaste kliniska egenskaperna associerade med pachyonychia congenita:

  • smärtsam plantar keratoderma-blåsor och tjocka calluses på fotsulorna som orsakar extrem smärta.
  • förtjockade naglar och tånaglar (inte nödvändigtvis 20/20 nageldystrofi och vissa har inga drabbade naglar).
  • cystor-inklusive steatocystom (epitel/hud) och andra former av cystor (mer sannolikt PC-K17 och PC-K6a). Dessa cyster, när de är inflammerade, kan vara smärtsamma och till och med försvagande.
  • Palmar keratoderma-blåsor och tjocka calluses på handflatorna (mer sannolikt PC-K16).
  • oral leukokeratos-tjock vit plack på tungan och insidan av kinderna (mer sannolikt PC-K6a).
  • follikulär hyperkeratos-stötar som bildas runt hårsäckarna (mer sannolikt PC-K6a).
  • eventuellt involvering av struphuvudet – heshet eller förtjockning av röstlådan (mer sannolikt PC-K6a).
  • natala eller prenatala tänder (associerade med PC-K17).

det finns många syndrom som liknar PC, inklusive palmoplantar keratoderma (PPK), epidermolytisk palmoplantar keratoderma (EPPK), Clouston syndrom (GJB6), Olmsted syndrom (TRPV3) och Tylos eller Unna-Thost syndrom, liksom andra tillstånd, som har kliniskt feldiagnostiserats som PC.

på grund av de många liknande störningarna är ofta det enda sättet att säkerställa att en patient har PC att patienten får genetisk testning. Genetisk testning för PC, gjord genom ett salivkit, tillhandahålls för närvarande gratis genom det internationella Pachyonychia Congenita Research Registry på https://www.pachyonychia.org/patient-registry/.

när patienter registrerar sig hos patient advocacy group Pachyonychia Congenita Project (PC Project) via PC-registret, kan de inte bara få genetisk testning, de uppmanas att vara en del av det globala PC-samhället, vilket ger dem tillgång till patientförespråkare, hjälp från läkare som är kunniga om PC, månatliga patientnyheter, en privat social media-grupp och möjlighet att delta i patientstödsmöten. Med en sjukdom som är så sällsynt och isolerande som PC är det ofta fördelaktigt och till och med livsförändrande för vissa patienter och deras vårdgivare att vara en del av PC-samhället.

Vad är behandlingen?

för närvarande finns det ingen effektiv behandling för PC. Flera kliniska studier och kliniska prövningar pågår, med stöd av PC-projektet.

den mest effektiva faktorn för PC-vård är konsekvent trimning av naglarna och calluses på fötterna och ibland på handflatorna. Känd som” debridering”, får denna trimning inte lämna naglarna för korta eller för långa, och calluses inte för tjocka och inte för tunna. Vid inflammation kan cyster behöva lanseras, dräneras eller avlägsnas av en läkare. Eftersom hyperkeratos kan uppstå som en reaktion på stress eller tryck, har många patienter hittat sätt att minska trauma till fötter och händer genom speciella skor, strumpor, handskar, sulor eller ortoser, krypande, käppar, kryckor och andra gånghjälpmedel.

mer information och hjälp finns på www.pachyonychia.org

ladda ner en PDF-version av denna information

PC-projekt
2386 East Heritage Way, Svit B
Salt Lake City, UT 84109
877.628.7300

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.