o que é Pachyonychia Congenita (PC)?Pachyonychia congenita (PC)é um distúrbio genético crónico debilitante e ultra-raro da pele. O PC é causado por uma mutação em um dos cinco genes de queratina: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, ou KRT17. Aqueles com uma mutação no KRT6A são chamados PC-K6a, aqueles com uma mutação no KRT6B como PC-K6b e assim por diante. A característica mais marcante do PC é a formação dolorosa de bolhas e calos nas solas dos pés, o que afecta gravemente a mobilidade dos doentes.

PC segue um padrão autossômico dominante. Autossoma significa que o defeito genético é transportado num dos 22 cromossomas humanos que não determinam o sexo. Dominante significa que o gene com a mutação domina sobre o gene normal. Uma pessoa com um gene dominante para PC e um gene para a pele normal terá PC. Quase metade das pessoas com PC geneticamente confirmado são casos espontâneos, o que significa que a doença é espontânea e não herdada.As queratinas são proteínas que são importantes para a função normal do cabelo, unhas e pele. Nem todos os indivíduos afectados exibem todas as características clínicas. Cada pessoa com PC pode exibir um conjunto único de sinais e sintomas, mesmo dentro das famílias.

quais são os sinais & sintomas?Com base nos dados de mais de 900 doentes de PC geneticamente confirmados, As principais características clínicas associadas à pachyonychia congenita incluem::

  • dolorosas bolhas de keratoderma plantar e calos grossos nas solas dos pés causando dor extrema.Unhas grossas e unhas dos pés (não necessariamente 20/20 distrofia das unhas e algumas não têm unhas afectadas).
  • cistos-incluindo esteatocistoma (epitelial/pele) e outras formas de cistos (mais provável PC-K17 e PC-K6A). Estes quistos, quando inflamados, podem ser dolorosos e até debilitantes.
  • Palmar keratoderma – blisters e calos grossos nas palmas das mãos (provavelmente PC-K16).
  • placa branca espessa de leucoceratose Oral na língua e nas bochechas (mais provável PC-K6A).
  • hiperqueratose folicular-lombas que se formam em torno dos folículos capilares (mais provável PC-K6a).
  • Possível envolvimento da laringe – rouquidão ou espessamento da caixa de voz (mais provável PC-K6a).Dentes natais ou pré-natais (associados com PC-K17).

Existem muitas síndromes semelhantes para PC, incluindo keratoderma palmoplantar (PPK), epidermolytic keratoderma palmoplantar (EPPK), Clouston síndrome (GJB6), Olmsted (síndrome de TRPV3) e Tylosis ou de Unna-Thost síndrome, bem como outras condições, que tenham sido clinicamente diagnosticada como PC.

devido às muitas doenças semelhantes, muitas vezes a única maneira de garantir que um paciente tem PC é para que o paciente a receber testes genéticos. O teste genético para PC, feito através de um kit de saliva, é atualmente fornecido gratuitamente através do International Pachyonychia Congenita Research Registry em https://www.pachyonychia.org/patient-registry/.

Quando os pacientes se registrar com o grupo de auto-ajuda Pachyonychia Congenita Project (Projeto de PC), o PC do Registro, não só eles são capazes de receber o teste genético, eles são convidados a fazer parte do mundial de PC comunidade, o que lhes dá acesso aos defensores dos pacientes, a ajuda de médicos que estão bem informados sobre o PC, mensal paciente resumos de notícias, privado, social media group, e a oportunidade de participar de suporte ao paciente e reuniões. Com uma doença tão rara e isolante como a PC, fazer parte da comunidade PC é muitas vezes benéfico e até mesmo mudança de vida para alguns pacientes e seus cuidadores.Qual é o tratamento?

actualmente, não existe tratamento eficaz para a PC. Vários estudos clínicos e ensaios clínicos estão em andamento, apoiados pelo projeto PC.

o factor mais eficaz para o tratamento do PC é a limpeza consistente das unhas e dos calos nos pés e, por vezes, nas palmas das mãos. Conhecido como” desbridamento”, este corte não deve deixar as unhas muito curtas ou longas, e os calos não muito grossos e não muito finos. Quando inflamados, os quistos podem precisar de ser lancados, drenados ou removidos por um médico. Como a hiperqueratose pode ocorrer como uma reação ao estresse ou pressão, muitos pacientes têm encontrado maneiras de diminuir o trauma para pés e mãos através especial sapatos, meias, luvas, palmilhas ou órteses, rastejando, bengalas, muletas, e outros a pé da aids.

mais informação e ajuda pode ser encontrada em www.pachyonychia.org

Baixar uma versão PDF desta informação

Projeto de PC
2386 Leste Património Way, Suite B
Salt Lake City, UT 84109
877.628.7300

Deixe uma resposta

O seu endereço de email não será publicado.