Co To jest Pachyonychia Congenita (PC)?

Pachyonychia congenita (PC) jest przewlekle wyniszczającym, ultra-rzadkim genetycznym zaburzeniem skóry. PC jest spowodowany mutacją w jednym z pięciu genów keratyny: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 lub KRT17. Osoby z mutacją w KRT6A są nazywane PC-K6a, osoby z mutacją w KRT6B jako PC-K6b i tak dalej. Najbardziej uderzającą cechą PC jest bolesne pęcherze i zrogowacenie na podeszwach stóp, które poważnie wpływają na mobilność pacjentów.

PC podąża za autosomalnym dominującym wzorcem. Autosomalny oznacza, że wada genetyczna jest przenoszona na jednym z 22 ludzkich chromosomów, które nie determinują płci. Dominujący oznacza, że Gen z mutacją dominuje nad normalnym genem. Osoba z jednym dominującym genem dla PC i jednym genem dla normalnej skóry będzie miała PC. Prawie połowa osób z genetycznie potwierdzonym PC to spontaniczne przypadki, co oznacza, że zaburzenie jest spontaniczne i nie jest dziedziczone.

keratyny są białkami, które są ważne dla prawidłowego funkcjonowania włosów, paznokci i skóry. Nie każda dotknięta osoba wykazuje każdą cechę kliniczną. Każda osoba z komputerem PC może wyświetlić unikalny zestaw objawów, nawet w rodzinach.

jakie są objawy &?

na podstawie danych ponad 900 genetycznie potwierdzonych pacjentów z PC, Główne cechy kliniczne związane z pachyonychia congenita obejmują:

  • bolesne rogowacenie podeszwy-pęcherze i grube modzele na podeszwach stóp powodujące ekstremalny ból.
  • pogrubienie paznokci i paznokci (niekoniecznie 20/20 dystrofii paznokci, a niektóre nie mają uszkodzonych paznokci).
  • torbiele-w tym steatocystoma (nabłonek/skóra) i inne formy torbieli (bardziej prawdopodobne PC-K17 i PC-K6A). Torbiele te, w stanie zapalnym, może być bolesne, a nawet wyniszczające.
  • keratoderma dłoniowa – pęcherze i grube modzele na dłoniach (bardziej prawdopodobne PC-K16).
  • leukokeratoza jamy ustnej-gruba biała płytka na języku i wnętrzach policzków (bardziej prawdopodobne PC-K6a).
  • hiperkeratoza pęcherzykowa – guzki tworzące się wokół mieszków włosowych (bardziej prawdopodobne PC-K6a).
  • możliwe zaangażowanie krtani-chrypka lub pogrubienie skrzynki głosowej (bardziej prawdopodobne PC-K6a).
  • zęby urodzeniowe lub prenatalne (związane z PC-K17).

istnieje wiele zespołów podobnych do PC, w tym palmoplantar keratoderma (PPK), epidermolitic palmoplantar keratoderma (EPPK), zespół Cloustona (GJB6), zespół Olmsteda (TRPV3) i tyloza lub zespół Unna-Thosta, a także inne stany, które zostały klinicznie błędnie zdiagnozowane jako PC.

ze względu na wiele podobnych zaburzeń, często jedynym sposobem na upewnienie się, że pacjent ma komputer, jest poddanie go testom genetycznym. Testy genetyczne na PC, wykonywane za pomocą zestawu do śliny, są obecnie Bezpłatne za pośrednictwem Międzynarodowego rejestru badań Pachyonychia Congenita pod adresem https://www.pachyonychia.org/patient-registry/.

kiedy pacjenci rejestrują się w grupie rzeczników pacjentów Pachyonychia Congenita Project (PC Project) za pośrednictwem rejestru PC, nie tylko są w stanie otrzymać testy genetyczne, są zapraszani do bycia częścią światowej społeczności PC, która daje im dostęp do rzeczników pacjentów, pomocy lekarzy, którzy mają wiedzę na temat komputera, comiesięcznych raportów o pacjentach, prywatnej grupy mediów społecznościowych i możliwości uczestniczenia w spotkaniach wsparcia pacjentów. Z chorobą tak rzadką i izolującą się jak PC, bycie częścią społeczności PC jest często korzystne, a nawet zmienia życie dla niektórych pacjentów i ich opiekunów.

na czym polega leczenie?

obecnie nie ma skutecznego leczenia PC. Trwa kilka badań klinicznych i prób klinicznych, wspieranych przez PC Project.

najskuteczniejszym czynnikiem do pielęgnacji PC jest spójne przycinanie paznokci i modzeli na stopach, a czasami na dłoniach. Znane jako” oczyszczanie”, to przycinanie nie może pozostawiać paznokci zbyt krótkich lub zbyt długich, a modzele nie są zbyt grube i nie są zbyt cienkie. W stanie zapalnym, torbiele mogą wymagać lanced, osuszone lub usunięte przez lekarza. Ponieważ hiperkeratoza może wystąpić jako reakcja na stres lub ciśnienie, wielu pacjentów znalazło sposoby na zmniejszenie urazu stóp i dłoni poprzez specjalne buty, skarpety, rękawice, wkładki lub ortezy, czołganie, laski, kule i inne pomoce do chodzenia.

więcej informacji i pomocy można znaleźć na stronie www.pachyonychia.org

Pobierz wersję PDF tej informacji

PC Project
2386 East Heritage Way, Suite B
Salt Lake City, UT 84109
877.628.7300

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.