ce este Pachyonychia Congenita (PC)?

Pachyonychia congenita (PC) este o afecțiune genetică cronică debilitantă, ultra-rară a pielii. PC-ul este cauzat de o mutație într-una din cele cinci gene de keratină: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 sau KRT17. Cei cu o mutație în KRT6A sunt numiți PC-K6a, cei cu o mutație în KRT6B ca PC-K6b și așa mai departe. Caracteristica cea mai izbitoare a PC-ului este veziculele dureroase și calusul pe tălpile picioarelor, care afectează grav mobilitatea pacienților.

PC urmează un model dominant autosomal. Autozomal înseamnă că defectul genetic este purtat pe unul dintre cei 22 de cromozomi umani care nu determină sexul. Dominant înseamnă că gena cu mutația domină asupra genei normale. O persoană cu o genă dominantă pentru PC și o genă pentru pielea normală va avea PC. Aproape jumătate dintre cei cu PC confirmat genetic sunt cazuri spontane, ceea ce înseamnă că tulburarea este spontană și nu moștenită.

keratinele sunt proteine care sunt importante pentru funcționarea normală a părului, unghiilor și pielii. Nu fiecare individ afectat prezintă fiecare caracteristică clinică. Fiecare persoană cu PC poate afișa un set unic de semne și simptome, chiar și în cadrul familiilor.

care sunt semnele & simptome?

pe baza datelor a peste 900 de pacienți cu PC confirmat genetic, principalele caracteristici clinice asociate cu pachyonychia congenita includ:

  • cheratoderma plantară dureroasă – blistere și calusuri groase pe tălpile picioarelor care provoacă dureri extreme.
  • unghiile îngroșate și unghiile de la picioare (nu neapărat distrofia unghiilor 20/20 și unele nu au unghii afectate).
  • chisturi-inclusiv steatocistom (epitelial / piele) și alte forme de chisturi (mai probabil PC-K17 și PC-K6A). Aceste chisturi, atunci când sunt inflamate, pot fi dureroase și chiar debilitante.
  • Palmar keratoderma – blistere și calusuri groase pe palmele mâinilor (mai probabil PC-K16).
  • leucokeratoza orală – placă albă groasă pe limbă și pe interiorul obrajilor (mai probabil PC-K6a).
  • hiperkeratoza foliculară – umflături care se formează în jurul foliculilor de păr (mai probabil PC-K6a).
  • posibila implicare a laringelui – răgușeală sau îngroșarea casetei vocale (mai probabil PC-K6a).
  • dinți natali sau prenatali (asociați cu PC-K17).

există multe sindroame similare cu PC, inclusiv keratoderma palmoplantară (PPK), keratoderma palmoplantară epidermolitică (EPPK), sindromul Clouston (GJB6), sindromul Olmsted (TRPV3) și Tiloza sau sindromul Unna-Thost, precum și alte afecțiuni care au fost diagnosticate clinic greșit ca PC.

din cauza numeroaselor tulburări similare, adesea singura modalitate de a vă asigura că un pacient are PC este ca acel pacient să primească teste genetice. Testarea genetică pentru PC, realizată printr-un kit de salivă, este în prezent oferită gratuit prin registrul internațional de cercetare Pachyonychia Congenita la https://www.pachyonychia.org/patient-registry/.

când pacienții se înregistrează la grupul de advocacy pentru pacienți Pachyonychia Congenita Project (PC Project) prin intermediul registrului PC, nu numai că sunt capabili să primească teste genetice, ci sunt invitați să facă parte din comunitatea PC din întreaga lume, ceea ce le oferă acces la avocații pacienților, ajutor din partea medicilor care au cunoștințe despre PC, rapoarte lunare de știri pentru pacienți, un grup privat de social media și posibilitatea de a participa la întâlniri de sprijin pentru pacienți. Cu o boală la fel de rară și izolatoare ca PC-ul, a face parte din comunitatea PC este adesea benefică și chiar schimbă viața pentru unii pacienți și îngrijitorii lor.

care este tratamentul?

în prezent, nu există un tratament eficient pentru PC. Mai multe studii clinice și studii clinice sunt în curs de desfășurare, susținute de PC Project.

cel mai eficient factor pentru îngrijirea PC-ului este tăierea consecventă a unghiilor și a calusurilor de pe picioare și uneori pe palmele mâinilor. Cunoscută sub numele de „debridare”, această tundere nu trebuie să lase unghiile prea scurte sau prea lungi, iar calusurile nu prea groase și nici prea subțiri. Când sunt inflamate, chisturile pot fi necesare pentru a fi înțepate, drenate sau îndepărtate de către un medic. Deoarece hiperkeratoza poate apărea ca o reacție la stres sau presiune, mulți pacienți au găsit modalități de a diminua trauma la picioare și mâini prin pantofi speciali, șosete, mănuși, tălpi interioare sau orteze, târâtoare, bastoane, cârje și alte ajutoare de mers pe jos.

mai multe informații și ajutor pot fi găsite la www.pachyonychia.org

descărcați o versiune PDF a acestor informații

proiect PC
2386 East Heritage Way, Suite B
Salt Lake City, UT 84109
877.628.7300

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.