Wat is Pachyonychia Congenita (PC)?Pachyonychia congenita (PC) is een chronisch slopende, zeer zeldzame genetische huidaandoening. PC wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de vijf keratine genen: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 of KRT17. Die met een verandering in KRT6A worden genoemd PC-K6a, die met een verandering in KRT6B als PC-K6b enzovoort. Het meest opvallende kenmerk van PC is de pijnlijke blaarvorming en eelt op de voetzolen die de mobiliteit van patiënten ernstig beïnvloedt.

PC volgt een autosomaal dominant patroon. Autosomaal betekent dat het genetische defect wordt gedragen op een van de 22 menselijke chromosomen die geen geslacht bepalen. Dominant betekent dat het gen met de mutatie domineert over het normale gen. Een persoon met één dominant gen voor PC en één gen voor normale huid zal PC hebben. Bijna de helft van die met genetisch bevestigde PC zijn spontane gevallen, betekenend dat de wanorde spontaan en niet geërfd is.

Keratinen zijn eiwitten die belangrijk zijn voor de normale functie van haar, nagels en huid. Niet elk getroffen individu vertoont elk klinisch kenmerk. Elke persoon met PC kan een unieke set van tekenen en symptomen weer te geven, zelfs binnen gezinnen.

Wat zijn de symptomen & symptomen?

op basis van de gegevens van meer dan 900 genetisch bevestigde PC-patiënten zijn de belangrijkste klinische kenmerken geassocieerd met pachyonychia congenita:

  • pijnlijke plantaire keratoderma-blaren en dikke eelt op de voetzolen veroorzaken extreme pijn.Verdikte vingernagels en teennagels (niet noodzakelijk 20/20 nageldystrofie en sommige hebben geen aangetaste vingernagels).
  • cysten-waaronder steatocystoom (epitheliaal / huid) en andere vormen van cysten (waarschijnlijker PC-K17 en PC-K6A). Deze cysten, wanneer ontstoken, kunnen pijnlijk en zelfs slopende zijn.
  • palmaire keratodermie-blaren en dikke eelt op de handpalmen (waarschijnlijker PC-K16).
  • orale leukokeratose-dikke witte plaque op de tong en de binnenkant van de wangen (waarschijnlijker PC-K6a).
  • folliculaire hyperkeratose-bulten die zich rond de haarfollikels vormen (waarschijnlijker PC-K6a).
  • mogelijke betrokkenheid van het strottenhoofd – heesheid of verdikking van het strottenhoofd (waarschijnlijker PC-K6a).
  • Natale of prenatale tanden (geassocieerd met PC-K17).

er zijn vele syndromen die vergelijkbaar zijn met PC, waaronder palmoplantaire keratoderma (PPK), epidermolytische palmoplantaire keratoderma (EPPK), Clouston syndroom (GJB6), Olmsted syndroom (TRPV3) en Tylosis of Unna-Thost syndroom, evenals andere aandoeningen, die klinisch een verkeerde diagnose als PC hebben gekregen.

vanwege de vele soortgelijke aandoeningen is het vaak de enige manier om ervoor te zorgen dat een patiënt PC heeft, dat die patiënt genetisch wordt getest. Genetische tests voor PC, gedaan door middel van een speeksel kit, wordt momenteel gratis verstrekt via de International Pachyonychia Congenita Research Registry op https://www.pachyonychia.org/patient-registry/.

wanneer patiënten zich via het PC-register registreren bij de patiëntenbeleidsgroep Pachyonychia Congenita-Project, kunnen zij niet alleen genetische tests ontvangen, maar worden zij ook uitgenodigd deel uit te maken van de wereldwijde PC-gemeenschap, die hen toegang geeft tot patiëntenadvocaten, hulp van artsen die goed op de hoogte zijn van PC, maandelijkse patiëntnieuwsbrieven, een privé-sociale mediagroep en de mogelijkheid om patiëntenondersteuningsvergaderingen bij te wonen. Met een ziekte zo zeldzaam en isolerend als PC, is het deel uitmaken van de PC-gemeenschap vaak voordelig en zelfs levensveranderend voor sommige patiënten en hun verzorgers.

Wat is de behandeling?

momenteel is er geen effectieve behandeling voor PC. Verschillende klinische studies en klinische proeven zijn aan de gang, ondersteund door PC-Project.

de meest effectieve factor voor PC-verzorging is het consistent trimmen van de nagels en het eelt op de voeten en soms op de handpalmen. Bekend als “debridement,” dit trimmen mag de nagels niet te kort of te lang, en de eelt niet te dik en niet te dun. Wanneer ontstoken, cysten kan nodig zijn om te worden doorgestoken, afgevoerd of verwijderd door een arts. Aangezien de hyperkeratose kan optreden als reactie op stress of druk, hebben veel patiënten manieren gevonden om het trauma aan voeten en handen te verminderen door middel van speciale schoenen, sokken, handschoenen, inlegzolen of orthesen, kruipen, stokken, krukken en andere loophulpmiddelen.

meer informatie en hulp zijn te vinden op www.pachyonychia.org

Download een PDF versie van deze informatie

PC Project
2386 East Heritage Way, Suite B
Salt Lake City, UT 84109
877.628.7300

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.