Hva Er Pachyonychia Congenita (PC)?

Pachyonychia congenita (PC) er en kronisk svekkende, ultra-sjelden genetisk hudsykdom. PC er forårsaket av en mutasjon i en av fem keratin gener: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, ELLER KRT17. De med en mutasjon i KRT6A heter PC-K6a, de med en mutasjon I KRT6B SOM PC-K6b og så videre. DET mest slående trekk VED PC er den smertefulle blemmer og callusing på fotsålene som alvorlig påvirker pasientens mobilitet.

PC følger et autosomalt dominant mønster. Autosomal betyr at den genetiske defekten bæres på en av de 22 menneskelige kromosomene som ikke bestemmer kjønn. Dominant betyr genet med mutasjonen dominerer over det normale genet. En person med et dominant gen FOR PC og et gen for normal hud vil ha PC. Nesten halvparten av de med genetisk bekreftet PC er spontane tilfeller, noe som betyr at lidelsen er spontan og ikke arvet.

Keratiner Er proteiner som er viktige for normal funksjon av hår, negler og hud. Ikke alle berørte individer utviser hver klinisk funksjon. Hver PERSON med PC kan vise et unikt sett med tegn og symptomer, selv innenfor familier.

Hva Er Tegnene & Symptomer?

basert på data fra over 900 genetisk bekreftede PC-pasienter, inkluderer de viktigste kliniske egenskapene forbundet med pachyonychia congenita:

  • Smertefull plantar keratoderma-blærer og tykke calluses på fotsålene forårsaker ekstrem smerte.
  • Fortykkede negler og tånegler (ikke nødvendigvis 20/20 spikerdystrofi og noen har ingen berørte negler).
  • Cyster-inkludert steatocystom (epitel / hud)og andre former for cyster(MER SANNSYNLIG PC-K17 OG PC-K6a). Disse cyster, når betent, kan være smertefullt og selv ødeleggende.
  • Palmar keratoderma-blærer og tykke calluses på håndflatene (mer sannsynlig PC-K16).
  • Oral leukokeratose-tykk hvit plakett på tungen og innsiden av kinnene (mer sannsynlig PC-K6a).
  • Follikulær hyperkeratose-støt som danner rundt hårsekkene (mer sannsynlig PC-K6a).
  • Mulig involvering av strupehode-heshet eller fortykkelse av stemmeboksen(mer sannsynlig PC-K6a).
  • Natale eller prenatale tenner (assosiert MED PC-K17).

DET er mange syndromer som LIGNER PÅ PC, inkludert palmoplantar keratoderma (PPK), epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK), Clouston syndrom (GJB6), Olmsted syndrom (TRPV3) Og Tylosis eller Unna-Thost syndrom, samt andre forhold, som har blitt klinisk feildiagnostisert SOM PC.

på grunn av de mange lignende lidelser, ofte den eneste måten å sikre en pasient HAR PC er for at pasienten å motta genetisk testing. Genetisk testing FOR PC, gjort gjennom et spytt kit, er for tiden gitt gratis gjennom International Pachyonychia Congenita Research Registry på https://www.pachyonychia.org/patient-registry/.

når pasienter registrerer seg hos patient advocacy group Pachyonychia Congenita Project (PC Project) Gjennom PC-Registeret, er de ikke bare i STAND til å motta genetisk testing, de er invitert til å være en del av DET verdensomspennende PC-samfunnet, som gir dem tilgang til pasientforesatte, hjelp fra leger som har kunnskap om PC, månedlige pasientnyheter, en privat sosial mediegruppe og muligheten til å delta på pasientstøttemøter. MED en sykdom så sjelden og isolerende SOM PC, er DET ofte gunstig og til og med livsforandrende for noen pasienter og deres omsorgspersoner å være EN DEL AV PC-samfunnet.

Hva Er Behandlingen?

For tiden er DET ingen effektiv BEHANDLING FOR PC. Flere kliniske studier og kliniske studier pågår, støttet AV PC Project.

DEN mest effektive faktoren FOR PC care er konsekvent trimning av neglene og calluses på føttene og noen ganger på håndflatene. Kjent som «debridement», må denne trimingen ikke forlate neglene for korte eller for lange, og calluses ikke for tykke og ikke for tynne. Når betent, cyster kan trenge å bli stukket, drenert eller fjernet av en lege. Som hyperkeratose kan oppstå som en reaksjon på stress eller press, har mange pasienter funnet måter å redusere traumer til føtter og hender gjennom spesielle sko, sokker, hansker, innleggssåler eller ortotikk, kravling, stokker, krykker og andre hjelpemidler.

Mer informasjon og hjelp finner du på www.pachyonychia.org

Last NED EN PDF-versjon av denne informasjonen

PC-Prosjekt
2386 East Heritage Way, Suite B
Salt Lake City, UT 84109
877.628.7300

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.