이 약은 어떤 종류의 약을 복용합니까?

만성적으로 쇠약 해지는 매우 드문 유전 적 피부 질환입니다. 케라틴 유전자는 케라틴 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 변이체를 가지고 있는 사람들은 그 변이체를 가지고 있는 사람들은 그 변이체를 가지고 있는 사람들은 그 변이체를 가지고 있는 사람들은 그 변이체를 가지고 있는 사람들은 그 변이체를 가지고 있는 사람들은 그 변이체를 가지고 있는 사람들은 그 변이체를 가지고 있는 사람들은 그 변이체를 가지고 있는 사람들은 그 변이체를 가지고 있는 사람들은 가장 눈에 띄는 특징은 환자의 이동성에 심각한 영향을 미치는 발바닥에 고통스러운 물집이 생기고 굳은 살입니다.

상염색체 우성 패턴을 따른다. 상염색체 방법 유전 결함은 성을 결정하지 않는 22 의 인간적인 염색체의 한에 실행됩니다. 지배적인 방법 돌연변이를 가진 유전자는 정상적인 유전자에 지배합니다. 1 개의 우성 유전자와 1 개의 정상 피부 유전자를 가진 사람은 2 개의 우성 유전자를 가질 것입니다. 유전적으로 확인된 다낭성 난소 증후군 환자의 거의 절반이 자발적인 사례이며,이는 장애가 자발적이고 유전되지 않는다는 것을 의미합니다.

케라틴은 모발,손톱 및 피부의 정상적인 기능에 중요한 단백질입니다. 영향을받는 모든 개인이 모든 임상 특징을 나타내는 것은 아닙니다. 각 환자는 가족 내에서도 고유 한 징후와 증상을 나타낼 수 있습니다.

&증상은 무엇입니까?

900 명 이상의 유 전적으로 확인 된 다낭성 난소 증후군 환자의 데이터를 바탕으로,파키 오니 키아와 관련된 주요 임상 특징은 다음과 같습니다:

  • 고통스러운 발바닥 각화증-극심한 통증을 유발하는 발바닥에 물집과 두꺼운 굳은 살.
  • 두꺼운 손톱과 발톱(반드시 20/20 손톱 영양 장애는 아니며 일부는 손톱에 영향을 미치지 않음).이러한 유형의 낭종에는 여러 가지 유형이 있습니다. 이 낭종은 염증이 생기면 고통스럽고 쇠약해질 수 있습니다.손바닥 각막-물집과 두꺼운 굳은 살은 손바닥에 있습니다.
  • 구강 백혈병-혀와 뺨의 내부에 두꺼운 흰색 플라크.
  • 모낭 과 각화증-모낭 주위에 형성되는 융기.
  • 후두의 침범 가능성–쉰 목소리 또는 음성 상자의 두꺼워 짐.출생 또는 태아 치아.이러한 증상들은 임상 적으로 오진 된 다른 병태들뿐만 아니라 다른 병태들과도 유사하다.

    많은 유사한 장애 때문에,종종 환자가 유전자 검사를 받도록 하는 유일한 방법이 있다. 타액 키트를 통해 수행 된 컴퓨터에 대한 유전자 검사는 현재https://www.pachyonychia.org/patient-registry/의 국제 파키 오니 치아 콩게 니타 연구 레지스트리를 통해 무료로 제공됩니다.

    환자 등록을 통해 환자 옹호 단체 파키 니아 콩게 니타 프로젝트에 등록 할 때,그들은 유전자 검사를받을 수있을뿐만 아니라 전 세계 컴퓨터 커뮤니티의 일원으로 초대되어 환자 옹호자들에게 접근 할 수 있고,컴퓨터에 대해 잘 알고있는 의사의 도움,월간 환자 뉴스 브리핑,개인 소셜 미디어 그룹 및 환자 지원 회의에 참석할 수있는 기회를 제공합니다. 일부 환자와 간병인에게는 종종 유익하고 심지어 삶을 변화시킵니다.

    치료는 무엇입니까?

    현재,컴퓨터에 대한 효과적인 치료법은 없다. 여러 임상 연구 및 임상 시험이 진행 중입니다.

    컴퓨터 관리의 가장 효과적인 요소는 발과 때로는 손바닥에 손톱과 굳은 살을 일관되게 다듬는 것입니다. “변연 제거”로 알려진 이 트리밍은 손톱을 너무 짧거나 너무 오래 두어서는 안되며 굳은 살은 너무 두껍지 않고 너무 얇지 않아야합니다. 염증이 생기면 의사가 낭종을 찾거나 배수하거나 제거해야 할 수도 있습니다. 과 각화증은 스트레스 나 압력에 대한 반응으로 발생할 수 있으므로 많은 환자가 특수 신발,양말,장갑,깔창 또는 깔창,크롤링,지팡이,목발 및 기타 보행 보조기를 통해 발과 손에 대한 외상을 줄이는 방법을 발견했습니다.

    더 많은 정보와 도움말은 찾을 수 있습니다.파키 오니 키아.조직

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