Pachyonychia Congenita(PC)とは何ですか?

pachyonychia congenita(PC)は、慢性的に衰弱し、超まれな遺伝性皮膚疾患である。 PCは5つのケラチンの遺伝子の1つの突然変異によって引き起こされます:KRT6A、KRT6B、KRT6C、KRT16、またはKRT17。 KRT6Aに変異を持つものはPC-K6A、KRT6Bに変異を持つものはPC-K6Bなどと命名されている。 PCの最も顕著な特徴はひどく患者の移動性に影響を与えるフィートの靴底の苦痛な水ぶくれおよびcallusingです。

PCは常染色体優性パターンに従う。 常染色体は、遺伝的欠陥が性別を決定しない22のヒト染色体のいずれかに運ばれることを意味する。 優性とは、突然変異を有する遺伝子が正常遺伝子よりも支配的であることを意味する。 PCのための1つの支配的な遺伝子および正常な皮のための1つの遺伝子を持つ人はPCを持っています。 遺伝的に確認されたPCとのそれらのほぼ半分は無秩序が自発および受継がれないことを意味する自発のケースです。

ケラチンは、髪、爪、皮膚の正常な機能にとって重要なタンパク質です。 すべての罹患者がすべての臨床的特徴を示すわけではありません。 PCを持つ各人は家族の内の独特な一組の印および徴候を、表示するかもしれません。

&症状の兆候は何ですか?

遺伝的に確認された900人以上のPC患者のデータに基づいて、先天性pachyonychiaに関連する主な臨床的特徴は次のとおりです:

  • 痛みを伴う足底角皮症-極端な痛みを引き起こす足の裏に水疱や厚いカルス。
  • 厚くなった爪と足の爪(必ずしも20/20爪ジストロフィーではなく、一部には影響を受けた爪がありません)。
  • 嚢胞–脂肪嚢胞腫(上皮/皮膚)および他の形態の嚢胞(PC-K17およびPC-K6Aの可能性が高い)を含む。 これらの嚢胞は、炎症を起こしたときに痛みを伴い、衰弱させることさえあります。
  • 手掌角皮症–手のひらの水疱および厚いカルス(より可能性が高いPC-K16)。
  • 口腔白質角化症–舌と頬の内側に厚い白いプラーク(より可能性が高いPC-K6A)。
  • 濾胞性角化症–毛包の周囲に形成される隆起(より可能性が高いPC-K6A)。
  • 喉頭の関与の可能性–音声ボックスのho声または肥厚(より可能性が高いPC-K6A)。
  • 出生前または出生前の歯(PC-K17に関連)。

臨床的にPCと誤診されている手のひら形成角皮症(PPK)、表皮溶解性手のひら形成角皮症(EPPK)、Clouston症候群(GJB6)、Olmsted症候群(TRPV3)、TylosisまたはUnna-Thost症候群など、PCに似た多くの症候群がある。

多くの類似した障害のため、患者がPCを持っていることを確認する唯一の方法は、その患者が遺伝子検査を受けることであることが多い。 唾液キットを介して行われるPCの遺伝子検査は、現在、国際Pachyonychia Congenita Research Registryhttps://www.pachyonychia.org/patient-registry/を通じて無料で提供されています。

患者がpcレジストリを通じてpatient advocacy group Pachyonychia Congenita Project(PC Project)に登録すると、遺伝子検査を受けることができるだけでなく、世界中のPCコミュニティの一員に招待され、患者支持者へのアクセス、PCに精通している医師の助け、毎月の患者ニュースブリーフ、プライベートソーシャルメディアグループ、患者支援会議に出席する機会が与えられる。 PCのようにまれで孤立している病気では、PCコミュニティの一員であることは、しばしば有益であり、一部の患者とその介護者にとって人生を変える

治療とは何ですか?

現在、PCに有効な治療法はありません。 いくつかの臨床試験と臨床試験が進行中であり、PCプロジェクトによってサポートされています。

PCケアのための最も効果的な要因は、足の爪とカルスの一貫したトリミングであり、時には手のひらの上にあります。 “デブリードマン”として知られているこのトリミングは、爪が短すぎたり長すぎたりしてはならず、カルスが厚すぎたり薄すぎたりしてはいけません。 炎症を起こした場合、嚢胞は、医師によってlanced排水または除去する必要があるかもしれません。 角化亢進症は、ストレスや圧力への反応として発生する可能性がありますように、多くの患者は、特別な靴、靴下、手袋、インソールや装具、クロール、杖、松葉杖、およ

より多くの情報とヘルプはwwwで見つけることができます。ぱちょにちあさんのページへのリンクorg

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