Che cosa è Pachyonychia Congenita (PC)?

Pachyonychia congenita (PC) è una malattia genetica cronica debilitante, ultra-rara della pelle. Il PC è causato da una mutazione in uno dei cinque geni della cheratina: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 o KRT17. Quelli con una mutazione in KRT6A sono chiamati PC-K6a, quelli con una mutazione in KRT6B come PC-K6b e così via. La caratteristica più sorprendente di PC è la dolorosa vesciche e callusing sulla pianta dei piedi che colpisce gravemente la mobilità dei pazienti.

PC segue un modello autosomico dominante. Autosomica significa che il difetto genetico è trasportato su uno dei 22 cromosomi umani che non determinano il sesso. Dominante significa che il gene con la mutazione domina sul gene normale. Una persona con un gene dominante per PC e un gene per la pelle normale avrà PC. Quasi la metà di quelli con PC geneticamente confermato sono casi spontanei, il che significa che il disturbo è spontaneo e non ereditato.

Le cheratine sono proteine importanti per la normale funzione di capelli, unghie e pelle. Non tutti gli individui affetti presentano ogni caratteristica clinica. Ogni persona con PC può visualizzare un insieme unico di segni e sintomi, anche all’interno delle famiglie.

Quali sono i segni & Sintomi?

Sulla base dei dati di oltre 900 pazienti con PC geneticamente confermati, le principali caratteristiche cliniche associate a pachyonychia congenita includono:

  • Cheratoderma plantare doloroso-vesciche e calli spessi sulla pianta dei piedi che causano dolore estremo.
  • Unghie ispessite e unghie dei piedi (non necessariamente distrofia delle unghie 20/20 e alcune non hanno unghie colpite).
  • Cisti-tra cui steatocistoma (epiteliale / pelle) e altre forme di cisti (più probabilmente PC-K17 e PC-K6a). Queste cisti, quando infiammate, possono essere dolorose e persino debilitanti.
  • Cheratoderma palmare-vesciche e calli spessi sui palmi delle mani (più probabilmente PC-K16).
  • Leucoceratosi orale-spessa placca bianca sulla lingua e l’interno delle guance (più probabilmente PC-K6a).
  • Ipercheratosi follicolare-urti che si formano intorno ai follicoli piliferi (più probabilmente PC-K6a).
  • Possibile coinvolgimento della laringe-raucedine o ispessimento della casella vocale (più probabilmente PC-K6a).
  • Denti natali o prenatali (associati a PC-K17).

Esistono molte sindromi simili al PC, tra cui cheratoderma palmoplantare (PPK), cheratoderma palmoplantare epidermolitico (EPPK), sindrome di Clouston (GJB6), sindrome di Olmsted (TRPV3) e Tilosi o sindrome di Unna-Thost, così come altre condizioni, che sono state clinicamente diagnosticate male come PC.

A causa dei molti disturbi simili, spesso l’unico modo per garantire un paziente ha PC è per quel paziente di ricevere test genetici. Il test genetico per PC, fatto attraverso un kit di saliva, è attualmente fornito gratuitamente attraverso l’International Pachyonychia Congenita Research Registry at https://www.pachyonychia.org/patient-registry/.

Quando i pazienti si registrano con il progetto Pachyonychia Congenita Project (PC Project) attraverso il Registro PC, non solo sono in grado di ricevere test genetici, sono invitati a far parte della comunità mondiale dei PC, che dà loro accesso ai sostenitori dei pazienti, l’aiuto di medici che sono informati sul PC, le notizie mensili sui pazienti, un gruppo privato di social media e l’opportunità di partecipare alle riunioni di supporto ai pazienti. Con una malattia rara e isolata come il PC, far parte della comunità PC è spesso utile e persino cambia la vita per alcuni pazienti e i loro caregiver.

Qual è il trattamento?

Attualmente, non esiste un trattamento efficace per PC. Diversi studi clinici e studi clinici sono in corso, supportati dal progetto PC.

Il fattore più efficace per la cura del PC è il taglio coerente delle unghie e dei calli sui piedi e talvolta sui palmi delle mani. Conosciuto come” debridement”, questo taglio non deve lasciare le unghie troppo corte o troppo lunghe e i calli non troppo spessi e non troppo sottili. Quando infiammato, cisti può avere bisogno di essere lanciate, drenato o rimosso da un medico. Poiché l’ipercheratosi può verificarsi come reazione allo stress o alla pressione, molti pazienti hanno trovato modi per ridurre il trauma a piedi e mani attraverso scarpe speciali, calze, guanti, solette o plantari, strisciando, canne, stampelle e altri ausili per camminare.

Maggiori informazioni e aiuto possono essere trovati sul sito www.pachyonychia.org

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PC Project
2386 East Heritage Way, Suite B
Salt Lake City, UT 84109
877.628.7300

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