mi az a Pachyonychia Congenita (PC)?

a Pachyonychia congenita (PC) krónikusan legyengítő, rendkívül ritka genetikai bőrbetegség. A PC-t az öt keratin gén egyikének mutációja okozza: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 vagy KRT17. A KRT6A mutációval rendelkezőket PC-K6a-nak, a KRT6B mutációval rendelkezőket PC-K6b-nek és így tovább nevezik. A PC legszembetűnőbb tulajdonsága a fájdalmas hólyagosodás és bőrkeményedés a talpon, ami súlyosan befolyásolja a betegek mobilitását.

a PC autoszomális domináns mintát követ. Az autoszomális azt jelenti, hogy a genetikai hibát a 22 emberi kromoszóma egyikén hordozzák, amelyek nem határozzák meg a nemet. Domináns azt jelenti, hogy a mutációval rendelkező gén dominál a normál gén felett. Az a személy, akinek egy domináns génje van a PC-nek, és egy gén a normál bőrnek, PC-vel rendelkezik. A genetikailag megerősített PC-vel rendelkezők közel fele spontán eset, ami azt jelenti, hogy a rendellenesség spontán és nem öröklött.

a keratinok olyan fehérjék, amelyek fontosak a haj, a köröm és a bőr normális működéséhez. Nem minden érintett egyén mutat minden klinikai jellemzőt. Minden PC-vel rendelkező személy egyedi jeleket és tüneteket jeleníthet meg, még a családokon belül is.

melyek a jelek & tünetek?

több mint 900 genetikailag megerősített PC-beteg adatai alapján a pachyonychia congenita-val kapcsolatos fő klinikai jellemzők a következők:

  • fájdalmas talpi keratoderma-hólyagok és vastag bőrkeményedés a talpon, ami extrém fájdalmat okoz.
  • megvastagodott körmök és toenails (nem feltétlenül 20/20 köröm dystrophia és néhány nem érintett körmök).
  • ciszták-beleértve a steatocystomát (epithelialis/bőr) és a ciszták egyéb formáit (valószínűbb PC-K17 és PC-K6a). Ezek a ciszták gyulladva fájdalmasak, sőt gyengítőek is lehetnek.
  • Palmar keratoderma-hólyagok és vastag bőrkeményedések a tenyéren (valószínűbb PC-K16).
  • orális leukokeratosis-vastag fehér plakk a nyelven és az arc belsejében (valószínűbb PC-K6a).
  • follikuláris hyperkeratosis-dudorok, amelyek a szőrtüszők körül alakulnak ki (valószínűbb PC-K6a).
  • a gége lehetséges bevonása-a hangdoboz rekedtsége vagy megvastagodása (valószínűbb PC-K6a).
  • születési vagy prenatális fogak (a PC-K17-hez társítva).

számos, a PC-hez hasonló tünetegyüttes létezik, beleértve a palmoplantar keratodermát (PPK), az epidermolytic palmoplantar keratodermát (EPPK), a Clouston-szindrómát (GJB6), az Olmsted-szindrómát (TRPV3), a Tylosist vagy az Unna-Thost-szindrómát, valamint más olyan állapotokat, amelyeket klinikailag tévesen diagnosztizáltak PC-ként.

a sok hasonló rendellenesség miatt gyakran az egyetlen módja annak, hogy a betegnek PC-je legyen, ha a beteg genetikai tesztet kap. A nyál készleten keresztül végzett PC genetikai tesztelése jelenleg ingyenes a nemzetközi Pachyonychia Congenita kutatási nyilvántartáson keresztül https://www.pachyonychia.org/patient-registry/.

amikor a betegek regisztrálnak a pachyonychia Congenita Project (PC projekt) betegképviseleti csoportnál a PC nyilvántartáson keresztül, nemcsak genetikai teszteket kaphatnak, hanem meghívást kapnak a világméretű PC-közösség részévé, amely hozzáférést biztosít számukra a betegek szószólóihoz, a PC-vel kapcsolatban jártas orvosok segítségéhez, havi beteghírek, privát közösségi média csoport, valamint a betegtámogatási találkozókon való részvétel lehetősége. Egy olyan ritka és izoláló betegség esetén, mint a PC, a PC közösség része gyakran előnyös, sőt életet megváltoztató egyes betegek és gondozóik számára.

mi a kezelés?

jelenleg nincs hatékony kezelés a PC-re. Számos klinikai vizsgálat és klinikai vizsgálat van folyamatban, a PC Project támogatásával.

a PC care leghatékonyabb tényezője a körmök és a bőrkeményedések következetes vágása a lábakon és néha a tenyéren. A “debridement” néven ismert vágás nem hagyhatja a körmöket túl rövidnek vagy túl hosszúnak, és a bőrkeményedések nem túl vastagok és nem túl vékonyak. Ha gyulladt, a cisztákat orvosnak kell elvágnia, leürítenie vagy eltávolítania. Mivel a hyperkeratosis stresszre vagy nyomásra adott reakcióként fordulhat elő, sok beteg megtalálta a módját, hogy csökkentse a lábak és a kezek traumáját speciális cipők, zoknik, kesztyűk, talpbetétek vagy ortotikumok, mászás, vesszők, mankók és más gyalogos segédeszközök révén.

További információ és segítség megtalálható a www.pachyonychia.org

töltse le ezen információk PDF verzióját

PC projekt
2386 East Heritage Way, Suite B
Salt Lake City, UT 84109
877.628.7300

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.