Qu’est-ce que Pachyonychia Congenita (PC)?

La Pachyonychia congenita (PC) est une maladie génétique de la peau extrêmement rare et chroniquement débilitante. La PC est causée par une mutation dans l’un des cinq gènes de la kératine : KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 ou KRT17. Ceux avec une mutation dans KRT6A sont nommés PC-K6a, ceux avec une mutation dans KRT6B comme PC-K6b et ainsi de suite. La caractéristique la plus frappante du PC est la formation de cloques et de callosités douloureuses sur la plante des pieds, ce qui affecte gravement la mobilité des patients.

PC suit un schéma autosomique dominant. Autosomique signifie que le défaut génétique est porté sur l’un des 22 chromosomes humains qui ne déterminent pas le sexe. Dominant signifie que le gène avec la mutation domine sur le gène normal. Une personne avec un gène dominant pour PC et un gène pour une peau normale aura PC. Près de la moitié des personnes atteintes de PC génétiquement confirmé sont des cas spontanés, ce qui signifie que le trouble est spontané et non héréditaire.

Les kératines sont des protéines importantes pour le fonctionnement normal des cheveux, des ongles et de la peau. Tous les individus affectés ne présentent pas toutes les caractéristiques cliniques. Chaque personne atteinte de PC peut présenter un ensemble unique de signes et de symptômes, même au sein de sa famille.

Quels sont les Signes & Symptômes?

Sur la base des données de plus de 900 patients PC génétiquement confirmés, les principales caractéristiques cliniques associées à pachyonychia congenita comprennent:

  • Kératodermie plantaire douloureuse – cloques et callosités épaisses sur la plante des pieds provoquant une douleur extrême.
  • Ongles et ongles épaissis (pas nécessairement une dystrophie des ongles 20/20 et certains n’ont pas d’ongles affectés).
  • Kystes – y compris le stéatocystome (épithélial / cutané) et d’autres formes de kystes (plus probablement PC-K17 et PC-K6a). Ces kystes, lorsqu’ils sont enflammés, peuvent être douloureux et même débilitants.
  • kératodermie palmaire – cloques et callosités épaisses sur la paume des mains (plus probablement PC-K16).
  • leucokératose orale – plaque blanche épaisse sur la langue et l’intérieur des joues (plus probablement PC-K6a).
  • hyperkératose folliculaire – bosses qui se forment autour des follicules pileux (plus probablement PC-K6a).
  • Implication possible du larynx – enrouement ou épaississement de la boîte vocale (plus probable PC-K6a).
  • Dents natales ou prénatales (associées au PC-K17).

Il existe de nombreux syndromes similaires à la PC, y compris la kératodermie palmoplantaire (PPK), la kératodermie palmoplantaire épidermolytique (EPPK), le syndrome de Clouston (GJB6), le syndrome d’Olmsted (TRPV3) et le syndrome de Tylose ou d’Unna-Thost, ainsi que d’autres conditions, qui ont été cliniquement mal diagnostiquées comme PC.

En raison des nombreux troubles similaires, souvent, la seule façon de s’assurer qu’un patient a une PC est que ce patient reçoive des tests génétiques. Les tests génétiques de PC, effectués au moyen d’un kit de salive, sont actuellement fournis gratuitement par l’intermédiaire du Registre international de recherche sur Pachyonychia Congenita à https://www.pachyonychia.org/patient-registry/.

Lorsque les patients s’inscrivent au groupe de défense des patients Pachyonychia Congenita Project (Projet PC) via le Registre PC, non seulement ils peuvent recevoir des tests génétiques, mais ils sont invités à faire partie de la communauté PC mondiale, ce qui leur donne accès à des défenseurs des patients, à l’aide de médecins qui connaissent bien le PC, à des bulletins d’information mensuels sur les patients, à un groupe privé de médias sociaux et à la possibilité d’assister à des réunions de soutien aux patients. Avec une maladie aussi rare et isolante que la PC, faire partie de la communauté PC est souvent bénéfique et même changeant la vie de certains patients et de leurs soignants.

Quel est le traitement?

Actuellement, il n’existe aucun traitement efficace pour la PC. Plusieurs études cliniques et essais cliniques sont en cours, soutenus par le projet PC.

Le facteur le plus efficace pour les soins PC est une coupe cohérente des ongles et des callosités sur les pieds et parfois sur les paumes des mains. Connu sous le nom de « débridement », ce taillage ne doit pas laisser les ongles trop courts ou trop longs, et les callosités pas trop épaisses et pas trop fines. Lorsqu’ils sont enflammés, les kystes peuvent avoir besoin d’être jetés, drainés ou enlevés par un médecin. Comme l’hyperkératose peut survenir en réaction au stress ou à la pression, de nombreux patients ont trouvé des moyens de réduire le traumatisme des pieds et des mains grâce à des chaussures spéciales, des chaussettes, des gants, des semelles intérieures ou des orthèses, des rampes, des cannes, des béquilles et d’autres aides à la marche.

Plus d’informations et d’aide peuvent être trouvées sur www.pachyonychie.org

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Projet PC
2386 East Heritage Way, Suite B
Salt Lake City, UT 84109
877.628.7300

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