mikä on Pachyonychia Congenita (PC)?

Pachyonychia congenita (PC) on kroonisesti heikentävä, erittäin harvinainen geneettinen ihosairaus. PC: n aiheuttaa mutaatio yhdessä viidestä keratiinigeenistä: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 tai KRT17. Ne, joilla on krt6a: n mutaatio, nimetään PC-K6a: ksi, ne, joilla on krt6b: n mutaatio PC-K6b: ksi ja niin edelleen. PC: n silmiinpistävin piirre on kivulias rakkulat ja kovettumat jalkapohjissa, mikä vaikuttaa vakavasti potilaiden liikkuvuuteen.

PC seuraa autosomaalista dominanttia kaavaa. Autosomaalinen tarkoittaa, että geenivirhe esiintyy yhdessä 22 ihmisen kromosomista, jotka eivät määritä sukupuolta. Dominantti tarkoittaa, että mutaation omaava geeni dominoi normaalia geeniä. Henkilö, jolla on yksi hallitseva geeni PC: lle ja yksi geeni normaalille iholle, on PC. Lähes puolet geneettisesti vahvistetun PC: n saaneista on spontaaneja tapauksia, eli häiriö on spontaani eikä periytyvä.

keratiinit ovat proteiineja, jotka ovat tärkeitä hiusten, kynsien ja ihon normaalille toiminnalle. Kaikilla sairastuneilla ei ole kaikkia kliinisiä ominaisuuksia. Jokainen henkilö PC voi näyttää ainutlaatuinen joukko merkkejä ja oireita, jopa perheissä.

mitä oireita & oireet ovat?

yli 900 geneettisesti varmistetun PC-potilaan tietojen perusteella pachyonychia congenitaan liittyvät tärkeimmät kliiniset piirteet ovat:

  • kivulias plantar keratoderma-rakkuloita ja paksu kovettumia jalkapohjissa aiheuttaa äärimmäistä kipua.
  • paksuuntuneet kynnet ja varpaankynnet (ei välttämättä 20/20 kynsien dystrofia ja joillakin ei ole vaikuttaneita kynsiä).
  • kystat – mukaan lukien steatokystooma (epiteeli/iho) ja muunlaiset kystat (todennäköisemmin PC-K17 ja PC-K6a). Nämä kystat, kun tulehtunut, voi olla tuskallista ja jopa heikentävä.
  • Palmar keratoderma-rakkuloita ja paksuja kovettumia kämmenissä (todennäköisemmin PC-K16).
  • suun leukokeratoosi-paksu valkoinen plakki kielessä ja poskien sisuksissa (todennäköisemmin PC-K6a).
  • follikulaarinen hyperkeratoosi-kuhmut, jotka muodostuvat karvatuppien ympärille (todennäköisemmin PC-K6a).
  • kurkunpään mahdollinen esiintyminen-äänihuulen käheys tai paksuuntuminen (todennäköisemmin PC-K6a).
  • synnytystä edeltävät hampaat (yhteys PC-K17: ään).

on monia PC: n kaltaisia oireyhtymiä, mukaan lukien palmoplantaarinen keratoderma (PPK), epidermolyyttinen palmoplantaarinen keratoderma (eppk), Cloustonin oireyhtymä (GJB6), Olmstedin oireyhtymä (TRPV3) ja Tyloosi tai Unna-Thostin oireyhtymä sekä muita tiloja, jotka on kliinisesti diagnosoitu väärin PC: ksi.

monien samankaltaisten häiriöiden vuoksi usein ainoa tapa varmistaa, että potilaalla on PC: tä, on se, että tälle potilaalle tehdään geenitestit. Sylkipakkauksen kautta tehtävä PC: n geenitestaus on tällä hetkellä ilmainen kansainvälisen Pachyonychia Congenita-Tutkimusrekisterin kautta osoitteessa https://www.pachyonychia.org/patient-registry/.

kun potilaat rekisteröityvät potilastukiryhmään Pachyonychia Congenita Project (PC-projekti) PC-rekisterin kautta, he voivat saada geneettisen testauksen lisäksi heidät kutsutaan osaksi maailmanlaajuista PC-yhteisöä, joka tarjoaa heille pääsyn potilaan puolestapuhujiin, apua PC: tä tuntevilta lääkäreiltä, kuukausittaisia potilasuutisia, yksityisen sosiaalisen median ryhmän ja mahdollisuuden osallistua potilastukikokouksiin. Kun sairaus on niin harvinainen ja eristävä kuin PC, PC-yhteisöön kuuluminen on usein hyödyllistä ja jopa elämää muuttavaa joillekin potilaille ja heidän hoitajilleen.

mikä on hoito?

tällä hetkellä ei ole tehokasta hoitoa HEMATOKRIITTIARVOON. Useita kliinisiä tutkimuksia ja kliinisiä kokeita on käynnissä, tukee PC Project.

PC-hoidon tehokkain tekijä on kynsien ja jalkojen ja joskus kämmenien kovettumien johdonmukainen trimmaus. Tunnetaan ”debridement”, tämä leikkaus ei saa jättää kynnet liian lyhyt tai liian pitkä, ja kovettumat eivät liian paksu eikä liian ohut. Kun tulehtunut, kystat voidaan joutua kiertynyt, valutettu tai poistaa lääkäri. Koska hyperkeratoosi voi esiintyä reaktiona stressiä tai painetta, monet potilaat ovat löytäneet tapoja vähentää trauman jalat ja kädet kautta erityisiä kenkiä, sukat, käsineet, pohjalliset tai ortoottiset, indeksointi, Keppejä, Kainalosauvat, ja muut kävely apuvälineitä.

lisätietoa ja apua löytyy www: stä.pachyonychia.org

Download a PDF version of this information

PC Project
2386 East Heritage Way, Suite B
Salt Lake City, UT 84109
877.628.7300

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.