¿Qué es la Paquioniquia congénita (PC)?

La paquioniquia congénita (PC) es un trastorno genético de la piel extremadamente raro y debilitante crónico. La PC es causada por una mutación en uno de los cinco genes de queratina: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 o KRT17. Aquellos con una mutación en KRT6A se denominan PC-K6a, aquellos con una mutación en KRT6B como PC-K6b y así sucesivamente. La característica más llamativa de la PC son las ampollas dolorosas y los callos en las plantas de los pies que afectan gravemente la movilidad de los pacientes.

PC sigue un patrón autosómico dominante. Autosómico significa que el defecto genético se transmite en uno de los 22 cromosomas humanos que no determinan el sexo. Dominante significa que el gen con la mutación domina sobre el gen normal. Una persona con un gen dominante para PC y un gen para piel normal tendrá PC. Casi la mitad de las personas con PC confirmada genéticamente son casos espontáneos, lo que significa que el trastorno es espontáneo y no hereditario.

Las queratinas son proteínas que son importantes para el funcionamiento normal del cabello, las uñas y la piel. No todas las personas afectadas presentan todas las características clínicas. Cada persona con PC puede mostrar un conjunto único de signos y síntomas, incluso dentro de la familia.

¿Cuáles son los signos & Síntomas?

Según los datos de más de 900 pacientes con PC confirmados genéticamente, las principales características clínicas asociadas a la paquioniquia congénita incluyen:

  • Queratoderma plantar dolorosa: ampollas y callos gruesos en las plantas de los pies que causan dolor extremo.
  • Engrosamiento de uñas y uñas de los pies (no necesariamente distrofia de uñas 20/20 y algunas no tienen uñas afectadas).
  • Quistes, incluidos esteatocistomas (epiteliales / cutáneos) y otras formas de quistes (más probablemente PC-K17 y PC-K6a). Estos quistes, cuando se inflaman, pueden ser dolorosos e incluso debilitantes.
  • Queratoderma palmar: ampollas y callos gruesos en las palmas de las manos (más probablemente PC-K16).
  • Leucoqueratosis oral: placa blanca gruesa en la lengua y el interior de las mejillas (más probablemente PC-K6a).
  • Hiperqueratosis folicular: protuberancias que se forman alrededor de los folículos pilosos (más probablemente PC-K6a).
  • Posible afectación de la laringe-ronquera o engrosamiento de la laringe (más probable PC-K6a).
  • Dientes natales o prenatales (asociados con PC-K17).

Hay muchos síndromes similares a la PC, incluidos la queratodermia palmoplantar (PPK), la queratodermia palmoplantar epidermolítica (EPPK), el síndrome de Clouston (GJB6), el síndrome de Olmsted (TRPV3) y la Tirosis o el síndrome de Unna-Thost, así como otras afecciones, que se han diagnosticado clínicamente erróneamente como PC.

Debido a los muchos trastornos similares, a menudo la única manera de garantizar que un paciente tenga PC es que se le hagan pruebas genéticas. Las pruebas genéticas para PC, realizadas a través de un kit de saliva, se proporcionan actualmente de forma gratuita a través del Registro Internacional de Investigación de Paquioniquia Congénita en https://www.pachyonychia.org/patient-registry/.

Cuando los pacientes se inscriben en el grupo de defensa de pacientes Pachyonychia Congenita Project (Proyecto PC) a través del Registro de PC, no solo pueden recibir pruebas genéticas, sino que también están invitados a formar parte de la comunidad mundial de PC, que les da acceso a defensores de pacientes, ayuda de médicos que conocen el PC, resúmenes mensuales de noticias para pacientes, un grupo privado de redes sociales y la oportunidad de asistir a reuniones de apoyo para pacientes. Con una enfermedad tan rara y aislada como la PC, formar parte de la comunidad de PC a menudo es beneficioso e incluso cambia la vida de algunos pacientes y sus cuidadores.

¿Cuál es el Tratamiento?

Actualmente, no hay un tratamiento efectivo para PC. Varios estudios clínicos y ensayos clínicos están en marcha, apoyados por el Proyecto CP.

El factor más efectivo para el cuidado de la PC es el recorte consistente de las uñas y los callos en los pies y, a veces, en las palmas de las manos. Conocido como «desbridamiento», este recorte no debe dejar las uñas demasiado cortas o demasiado largas, y los callos no demasiado gruesos ni demasiado delgados. Cuando se inflaman, es posible que un médico deba extirpar, drenar o extirpar los quistes. Como la hiperqueratosis puede ocurrir como una reacción al estrés o la presión, muchos pacientes han encontrado formas de disminuir el trauma en los pies y las manos a través de zapatos especiales, calcetines, guantes, plantillas u órtesis, gatear, bastones, muletas y otras ayudas para caminar.

Se puede encontrar más información y ayuda en www.paquioniquia.org

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Proyecto de PC
2386 East Heritage Way, Suite B
Salt Lake City, UT 84109
877.628.7300

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