Was ist Pachyonychia Congenita (PC)?

Pachyonychia congenita (PC) ist eine chronisch schwächende, extrem seltene genetische Hauterkrankung. PC wird durch eine Mutation in einem von fünf Keratingenen verursacht: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 oder KRT17. Diejenigen mit einer Mutation in KRT6A werden PC-K6a genannt, diejenigen mit einer Mutation in KRT6B als PC-K6b und so weiter. Das auffälligste Merkmal von PC ist die schmerzhafte Blasenbildung und Hornhaut an den Fußsohlen, die die Mobilität der Patienten stark beeinträchtigt.

PC folgt einem autosomal dominanten Muster. Autosomal bedeutet, dass der genetische Defekt auf einem der 22 menschlichen Chromosomen übertragen wird, die das Geschlecht nicht bestimmen. Dominant bedeutet, dass das Gen mit der Mutation das normale Gen dominiert. Eine Person mit einem dominanten Gen für PC und einem Gen für normale Haut hat PC. Fast die Hälfte der Patienten mit genetisch bestätigtem PC sind Spontanfälle, was bedeutet, dass die Störung spontan und nicht vererbt ist.

Keratine sind Proteine, die für die normale Funktion von Haaren, Nägeln und Haut wichtig sind. Nicht jedes betroffene Individuum weist alle klinischen Merkmale auf. Jede Person mit PC kann eine einzigartige Reihe von Anzeichen und Symptomen aufweisen, auch innerhalb von Familien.

Was sind die Anzeichen & Symptome?

Basierend auf den Daten von über 900 genetisch bestätigten PC-Patienten umfassen die wichtigsten klinischen Merkmale im Zusammenhang mit Pachyonychia congenita:

  • Schmerzhafte Plantarkeratodermie – Blasen und dicke Schwielen an den Fußsohlen verursachen extreme Schmerzen.
  • Verdickte Fingernägel und Fußnägel (nicht unbedingt 20/20 Nageldystrophie und einige haben keine betroffenen Fingernägel).
  • Zysten – einschließlich Steatocystom (Epithel / Haut) und andere Formen von Zysten (wahrscheinlicher PC-K17 und PC-K6a). Diese Zysten können, wenn sie entzündet sind, schmerzhaft und sogar schwächend sein.
  • Palmarkeratodermie – Blasen und dicke Schwielen an den Handflächen (wahrscheinlicher PC-K16).
  • Orale Leukokeratose – dicke weiße Plaque auf der Zunge und den Innenseiten der Wangen (wahrscheinlicher PC-K6a).
  • Follikuläre Hyperkeratose – Beulen, die sich um die Haarfollikel bilden (wahrscheinlicher PC-K6a).
  • Mögliche Beteiligung des Kehlkopfes – Heiserkeit oder Verdickung der Sprachbox (wahrscheinlicher PC-K6a).
  • Natale oder pränatale Zähne (assoziiert mit PC-K17).

Es gibt viele PC-ähnliche Syndrome, darunter palmoplantare Keratodermie (PPK), epidermolytische palmoplantare Keratodermie (EPPK), Clouston-Syndrom (GJB6), Olmsted-Syndrom (TRPV3) und Tylose oder Unna-Thost-Syndrom sowie andere Erkrankungen, die klinisch falsch als PC diagnostiziert wurden.

Wegen der vielen ähnlichen Störungen ist oft der einzige Weg, um sicherzustellen, dass ein Patient PC hat, dass dieser Patient Gentests erhält. Gentests für PC, die über ein Speichel-Kit durchgeführt werden, werden derzeit kostenlos über das International Pachyonychia Congenita Research Registry unter https://www.pachyonychia.org/patient-registry/ zur Verfügung gestellt.

Wenn sich Patienten über das PC-Register bei der Patientenvertretung Pachyonychia Congenita Project (PC-Projekt) registrieren, können sie nicht nur Gentests erhalten, sondern sind auch eingeladen, Teil der weltweiten PC-Community zu sein, die ihnen Zugang zu Patientenanwälten, Hilfe von Ärzten, die sich mit PC auskennen, monatliche Patientennachrichten, eine private Social-Media-Gruppe und die Möglichkeit gibt, an Patientenunterstützungstreffen teilzunehmen. Bei einer Krankheit, die so selten und isolierend ist wie PC, ist es für einige Patienten und ihre Betreuer oft vorteilhaft und sogar lebensverändernd, Teil der PC-Community zu sein.

Was ist die Behandlung?

Derzeit gibt es keine wirksame Behandlung für PC. Mehrere klinische Studien und klinische Studien sind im Gange, unterstützt von PC Project.

Der effektivste Faktor für die PC-Pflege ist das konsequente Trimmen der Nägel und der Schwielen an den Füßen und manchmal an den Handflächen. Bekannt als „Debridement“, darf dieses Trimmen die Nägel nicht zu kurz oder zu lang und die Schwielen nicht zu dick und nicht zu dünn lassen. Wenn sie entzündet sind, müssen Zysten möglicherweise von einem Arzt durchbohrt, abgelassen oder entfernt werden. Da die Hyperkeratose als Reaktion auf Stress oder Druck auftreten kann, haben viele Patienten Wege gefunden, das Trauma an Füßen und Händen durch spezielle Schuhe, Socken, Handschuhe, Einlegesohlen oder Orthesen, Krabbeln, Stöcke, Krücken und andere Gehhilfen zu verringern.

Weitere Informationen und Hilfe finden Sie unter www.Pachyonychie.org

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PC-Projekt
2386 East Heritage Way, Suite B
Salt Lake City, UT 84109
877.628.7300

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