Hvad er Pachyonychia Congenita (PC)?

Pachyonychia congenita (PC) er en kronisk svækkende, ultra-sjælden genetisk hudlidelse. PC er forårsaget af en mutation i et af fem keratingener: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 eller KRT17. Dem med en mutation i KRT6A hedder PC-K6a, dem med en mutation i KRT6B som PC-K6b og så videre. Det mest slående træk ved PC er den smertefulde blærer og callusing på fodsålerne, som alvorligt påvirker patienternes mobilitet.

PC følger et autosomalt dominerende mønster. Autosomal betyder, at den genetiske defekt bæres på en af de 22 humane kromosomer, der ikke bestemmer køn. Dominant betyder, at genet med mutationen dominerer over det normale gen. En person med et dominerende gen til PC og et gen til normal hud vil have PC. Næsten halvdelen af dem med genetisk bekræftet PC er spontane tilfælde, hvilket betyder, at lidelsen er spontan og ikke arvet.

keratiner er proteiner, der er vigtige for den normale funktion af hår, negle og hud. Ikke alle berørte personer udviser alle kliniske træk. Hver person med PC kan vise et unikt sæt tegn og symptomer, selv inden for familier.

Hvad er tegnene & symptomer?

baseret på data fra over 900 genetisk bekræftede PC-patienter inkluderer de vigtigste kliniske træk forbundet med pachyonychia congenita:

  • smertefuld plantar keratoderma-blærer og tykke lunger på fodsålerne, der forårsager ekstrem smerte.
  • fortykkede negle og tånegle (ikke nødvendigvis 20/20 negledystrofi, og nogle har ingen påvirkede negle).
  • cyster – inklusive steatocystoma (epitel/hud) og andre former for cyster (mere sandsynligt PC-K17 og PC-K6a). Disse cyster, når de er betændt, kan være smertefulde og endda svækkende.
  • Palmar keratoderma – blærer og tykke lunger på håndfladerne (mere sandsynligt PC-K16).
  • Oral leukokeratose – tyk hvid plak på tungen og indersiden af kinderne (mere sandsynligt PC-K6a).
  • follikulær hyperkeratose – bump, der dannes omkring hårsækkene (mere sandsynligt PC-K6a).
  • mulig involvering af strubehovedet – hæshed eller fortykkelse af stemmeboksen (mere sandsynligt PC-K6a).
  • Natal eller prenatal tænder (forbundet med PC-K17).

der er mange syndromer, der ligner PC, herunder palmoplantar keratoderma (PPK), epidermolytisk palmoplantar keratoderma (EPPK), Clouston syndrom (GJB6), Olmsted syndrom (TRPV3) og Tylosis eller Unna-Thost syndrom, såvel som andre tilstande, der er klinisk fejldiagnosticeret som PC.

på grund af de mange lignende lidelser er ofte den eneste måde at sikre, at en patient har PC, at patienten får genetisk test. Genetisk test til PC, udført gennem et spytkit, leveres i øjeblikket gratis gennem Det Internationale Pachyonychia Congenita Research Registry på https://www.pachyonychia.org/patient-registry/.

når patienter registrerer sig hos patient advocacy group Pachyonychia Congenita Project (PC Project) gennem PC-registret, er de ikke kun i stand til at modtage genetisk testning, de inviteres til at være en del af det verdensomspændende PC-samfund, som giver dem adgang til patientadvokater, hjælp fra læger, der er vidende om PC, månedlige patientnyhedsbriller, en privat social mediegruppe og muligheden for at deltage i patientstøttemøder. Med en sygdom så sjælden og isolerende som PC, at være en del af PC-samfundet er ofte gavnligt og endda livsændrende for nogle patienter og deres plejere.

Hvad er behandlingen?

i øjeblikket er der ingen effektiv behandling til PC. Flere kliniske undersøgelser og kliniske forsøg er i gang, støttet af PC Project.

den mest effektive faktor til PC-pleje er konsekvent trimning af negle og calluses på fødderne og nogle gange på håndfladerne. Kendt som” debridement”, må denne trimning ikke efterlade neglene for korte eller for lange, og calluses ikke for tykke og ikke for tynde. Når det er betændt, kan cyster muligvis lanceres, drænes eller fjernes af en læge. Da hyperkeratosen kan forekomme som en reaktion på stress eller tryk, har mange patienter fundet måder at mindske traumet på fødder og hænder gennem specielle sko, sokker, handsker, indlægssåler eller ortotik, gennemsøgning, stokke, krykker og andre gåhjælpemidler.

mere information og hjælp kan findes på .pachyonychia.org

Hent en PDF-version af denne information

PC projekt
2386 øst arv måde, Suite B
Salt Lake City, UT 84109
877.628.7300

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.