co je Pachyonychia Congenita (PC)?

Pachyonychia congenita (PC) je chronicky oslabující, velmi vzácná genetická porucha kůže. PC je způsobena mutací v jednom z pěti keratinových genů: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 nebo KRT17. Ti s mutací v KRT6A se jmenují PC-K6a, ti s mutací v KRT6B jako PC-K6B a tak dále. Nejvýraznějším rysem PC je bolestivé puchýře a mozoly na chodidlech, které vážně ovlivňují pohyblivost pacientů.

PC sleduje autozomálně dominantní vzor. Autosomální znamená, že genetická vada je nesena na jednom z 22 lidských chromozomů, které neurčují pohlaví. Dominantní znamená, že gen s mutací dominuje nad normálním genem. Osoba s jedním dominantním genem pro PC a jedním genem pro normální pokožku bude mít PC. Téměř polovina lidí s geneticky potvrzeným PC jsou spontánní případy, což znamená, že porucha je spontánní a není zděděna.

keratiny jsou proteiny, které jsou důležité pro normální funkci vlasů, nehtů a kůže. Ne každý postižený jedinec vykazuje každý klinický rys. Každá osoba s PC může zobrazit jedinečnou sadu příznaků a příznaků, dokonce i v rodinách.

jaké jsou příznaky & příznaky?

na základě údajů více než 900 geneticky potvrzených pacientů s PC, hlavní klinické příznaky spojené s pachyonychia congenita zahrnují:

• bolestivá plantární keratoderma-puchýře a husté mozoly na chodidlech nohou, které způsobují extrémní bolest.
• zahuštěné nehty a nehty (ne nutně 20/20 dystrofie nehtů a některé nemají postižené nehty).
• cysty-včetně steatocystomu (epiteliální / kožní) a jiných forem cyst(pravděpodobněji PC-K17 a PC-K6A). Tyto cysty, když jsou zapálené, mohou být bolestivé a dokonce oslabující.
• palmární keratoderma – puchýře a husté mozoly na dlaních rukou (pravděpodobněji PC-K16).
• orální leukokeratóza-tlustý bílý plak na jazyku a vnitřcích tváří (pravděpodobněji PC-K6A).
• folikulární hyperkeratóza – hrboly, které se tvoří kolem vlasových folikulů (pravděpodobněji PC-K6A).
• možné postižení hrtanu-chrapot nebo zesílení hlasové schránky(pravděpodobněji PC-K6A).
• natální nebo prenatální zuby (spojené s PC-K17).

existuje mnoho syndromů podobných PC, včetně palmoplantární keratodermy (PPK), epidermolytické palmoplantární keratodermy (EPPK), Cloustonova syndromu (GJB6), Olmstedova syndromu (TRPV3) a Tylózy nebo Unna-Thostova syndromu, jakož i dalších stavů, které byly klinicky nesprávně diagnostikovány jako PC.

vzhledem k mnoha podobným poruchám je často jediným způsobem, jak zajistit, aby pacient měl PC, aby tento pacient podstoupil genetické testování. Genetické testování pro PC, prováděné prostřednictvím sady slin, je v současné době poskytováno zdarma prostřednictvím mezinárodního registru výzkumu Pachyonychia Congenita na https://www.pachyonychia.org/patient-registry/.

když se pacienti zaregistrují u skupiny pro obhajobu pacientů Pachyonychia Congenita Project (PC Project) prostřednictvím registru PC, nejenže jsou schopni získat genetické testování,jsou vyzváni, aby byli součástí celosvětové komunity PC, která jim poskytuje přístup k obhájcům pacientů, pomoc lékařů, kteří mají znalosti o PC, měsíční zprávy o pacientech, soukromá skupina sociálních médií a příležitost zúčastnit se setkání podpory pacientů. S nemocí tak vzácnou a izolující jako PC, být součástí PC komunity je pro některé pacienty a jejich pečovatele často prospěšné a dokonce i život měnící.

jaká je léčba?

v současné době neexistuje účinná léčba pro PC. Probíhá několik klinických studií a klinických studií podporovaných projektem PC.

nejúčinnějším faktorem pro péči o PC je důsledné ořezávání nehtů a mozolů na nohou a někdy i na dlaních rukou. Známý jako „debridement“, toto ořezávání nesmí nechat nehty příliš krátké nebo příliš dlouhé a mozoly nejsou příliš silné a příliš tenké. Při zánětu může být nutné cysty protáhnout, vypustit nebo odstranit lékařem. Vzhledem k tomu, že hyperkeratóza může nastat jako reakce na stres nebo tlak, mnoho pacientů našlo způsoby, jak zmírnit trauma nohou a rukou pomocí speciálních bot, ponožek, rukavic, vložek nebo protetik, procházení, holí, berlí a dalších pomůcek pro chůzi.

více informací a nápovědy naleznete na www.pachyonychia.org

Stáhněte si PDF verzi těchto informací

PC Project
2386 East Heritage Way, Suite B
Salt Lake City, UT 84109
877.628.7300